LOA/LHON
LOA/LHON
Wat is LOA/LHON
Leber’s Opticus Atrofie/Lebers Hereditaire Opticus Atrofie is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw.
De oorzaak is een fout in het DNA (erfelijk materiaal). Dit wordt alleen via de vrouwelijke lijn doorgegeven.
LHON veroorzaakt een pijnloos subacuut verlies van de centrale visus beiderzijds. De prevalentie is 1:45000 in Europa. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is 27,9 jaar (Kirkman et al., 2009 en Mascialino et al., 2012).
Het is nog niet precies bekend hoe het komt dat deze fout in het DNA soms tot Leber’s opticus atrofie leidt. Het centrale gezichtsvermogen wordt aangedaan.
INFOLEBER heeft een zeer interessante website
met als doel, patiënten en medisch personeel informatie te verstrekken over mitochondriale ziekten, en in het bijzonder over Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON).
Expertisecentra
Expertisecentra
Is bij u de diagnose LOA/LHON vastgesteld dan raden wij u aan om zo snel mogelijk contact op te nemen met één van de 3 expertisecentra. Wij kunnen u daarin bijstaan.
- OZR oogziekenhuis Rotterdam
- UMCG academisch ziekenhuis Groningen
- MUMC academisch ziekenhuis Maastricht
Medicatie
Er zijn verschillende medicijnen die mensen met of dragers van LOA/LHON beter niet
kunnen slikken. Voor de actuele medicijnlijst kunt u ons mailen
of het contactformulier invullen.
Radboudumc
Het Radboudumc in Nijmegen heeft veel informatie over LHON op deze website
staan.
Interview met René de Coo - 1 mei 2019
Leber Opticus Atrofie
Leber Opticus Atrofie (LOA) is een erfelijke aandoening van de oogzenuw. Het leidt tot verlies van gezichtsvermogen in met name het centrale gedeelte. LOA wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriële DNA. Dit wordt alleen via de vrouwelijke lijn doorgegeven. Mannen kunnen het niet doorgeven. In Nederland hebben ongeveer 400 mensen de aandoening LOA. Met dank aan Chrit Wilshaus van Horizon Magazine.
Op het internet is veel informatie over LOA/LHON te vinden. Wij delen graag de volgende links met u voor interessante achtergrond informatie over LOA/LHON.
Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine geeft informatie over symptomen, diagnose en de oorzaak.
Stichting NeMO (Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) geeft informatie over symptomen, diagnose en behandeling.